广东
金域医学3万例阳性“罕见病”大数据发布:应早筛查早诊断
来源: 新华网广东频道    时间: 2018-07-24 17:35

  5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,共收录了121种罕见病。近日,金域医学(以下简称“金域”)发布罕见病检测数据,针对新生儿及儿童,金域累计检出阳性样本数达3万例,可助力罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发。

  金域集团高级副总裁、首席科学官于世辉认为,针对罕见病患者,早诊断可以获益,并且在早诊断的基础上还能预测再发风险;建立完整的技术平台进行孕前、产前和新生儿的筛查诊断,进而早日诊疗、提前干预变得重要,政府相关部门应帮助建立罕见病诊断治疗一体化协作网,还可将部分罕见病纳入国家医保范围。

  罕见病,又称“孤儿病”,是发病率很低的疾病,通常病情严重,甚至危及生命,给家庭带来沉重的经济、精神负担。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

  此次公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病病种,包括肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”症)、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

  金域罕见病检测数据显示,针对新生儿及儿童,目前已累计检出阳性样本数达3万例。此外,自2015年始,金域也开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测,如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。2015当年的阳性样本数达762例,这几年检测样本量及阳性样本数呈现快速增长趋势。

  于世辉表示,金域经过多年的努力,针对罕见病建立了国际标准的实验室检测体系(如CAP,ISO15189体系等)、检测平台和检测项目、检测前及检测后的咨询服务,阳性病人的救助服务及转诊服务等,依托金域覆盖全国31个省市(自治区)、90%人口所在区域的服务网络,为罕见病这一群体提供检测服务。

  除了收录在《第一批罕见病目录》的121个病种之外,金域还累积了数十万例其他罕见病病种的检测数据。

  针对罕见病中占主要比重的单基因遗传性疾病的产前检测,金域已经与“NIPT之父”卢煜明教授团队开展深度合作;还与基因测序巨头Illumina 公司联手将MiniSeq 测序仪普及到基层医院。目前金域正在探索相关技术,如果一对夫妻的第一个孩子患有罕见病,可通过母血诊断其下一个胎儿是否患有罕见病,以提高新生儿素质,降低出生缺陷。

  据悉,金域医学成立于2003年,主要从事第三方医学检验及病理诊断业务,向各类医疗机构等提供医学检验及病理诊断外包服务。(张梦莉)

(责任编辑:李俊豪)
010070260010000000000000011111681123170762