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卵巢癌患者仅两成 做过BRCA基因检测
来源: 南方日报    时间: 2017-06-28 11:07

 

  卵巢癌被称为“沉默的杀手”,我国每年约有1.5万名女性死于这一疾病,70%患者一经发现已是晚期,一半以上的患者在五年内死亡。6月23日,由中国抗癌协会发起、阿斯利康中国支持的《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》(以下简称“调研”)在穗发布。调研结果发现,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险,但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。调研提示,进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识,提高BRCA基因检测率,积极推进卵巢癌早期预防,是提升国内卵巢癌精准诊疗水平、延长患者总体生存获益的重要环节。

  卵巢癌现状:高复发高死亡率

  此次调研由中国抗癌协会发起,共计覆盖19个省市的3762位卵巢癌患者及来自52家医院的98位妇科肿瘤领域的医生,患者有效样本为1023份。

  调研显示,卵巢癌患者反映初期症状以腹胀或腹痛最为常见,其次是肠胃不适、月经异常、疲劳乏力消瘦等。但这些症状易被忽略,也难以跟其他症状区分,导致卵巢癌难以早期发现。

  另外,调研结果显示,卵巢深藏于盆腔内,发病位置隐匿,且目前没有十分精准有效的筛查方案,70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%,致使50%-60%的患者在五年内死亡,是致死率最高的妇科恶性肿瘤。

  目前,我国卵巢癌的治疗仍以“手术+术后化疗”为主,患者须经受长期化疗带来的剧烈毒副作用,但却无法显著延长肿瘤复发的间隔时间和生存期。从调研中不难发现:严重的不良反应、高昂的治疗费用以及有限的治疗方法,是卵巢癌患者在治疗过程中遇到的主要难题;医生则更倾向选择如靶向药物等副作用小的治疗方式来帮助卵巢癌患者提高生存质量。

  仅两成患者做BRCA基因检测

  2016年国际妇癌协会(IGCS)双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示,我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变。普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%,而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%-39%。

  此次调研中,近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要,可以帮助医生更为准确地做临床诊断和治疗方案选择。但患者的看法显然没有这么积极。调研显示,56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度,但只有23%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测,说明我国患者及家属对BRCA基因检测已有一定的认知,但实际的检测率却依然很低。同时,七成参与调研的患者认为进行BRCA基因检测的首要意义在于评估亲属的患病风险,帮助提前制定随访和预防策略,忽视了BRCA基因检测结果对患者自身的临床指导意义。

  有意思的是,在医生不推荐做基因检测的原因中,“目前基因检测的规范化和精准性不能保证”成为医生最担心的选项,其次是检测价格和检测后的药物可及性。

  中国抗癌协会副秘书长刘端祺教授指出,基因检测操作起来并不复杂,随着市场的扩大,成本会越来越低,价格也会大幅下降。但患者需要知道的是,基因解读需要专业人员经过专门的训练,非一日之功可就。BRCA基因是一个比较复杂的、长片段的基因,尤其需要专业人士的解读。据悉,基因检测的报告解读尤其关键,需要生物信息学专家来“破解密码”,目前国内这类人才紧缺。

  BRCA靶向药物有望明年进入大陆

  在国际上,PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗。调研显示,参与此次调研的卵巢癌患者对于新型靶向药物治疗报以很高的期许,超过九成患者希望以PARP抑制剂为代表的靶向药物治疗可以有效减少卵巢癌复发,其次,希望尽可能减少药物产生的不良反应,提高生活质量。

  本次调研的主要负责人,中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会副主任委员、中山大学附属肿瘤医院妇科主任刘继红教授表示:“提高对BRCA基因检测的重视度和检测率,需要医患双方共同努力。目前针对这一靶点的有效治疗药物尚未进入我国大陆地区。我国卵巢癌诊疗的整体水平仍需提升。”据专家透露,针对BRCA的靶向药物有望在明年进入大陆地区。

  在此次调研中,关于卵巢癌手术前该不该先做化疗也引发一些争议。中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员周琦教授指出,卵巢癌该如何进行治疗最好找妇科肿瘤医生来评估。“卵巢癌的化疗次数很宝贵,一是化疗次数越多越容易产生耐药,二是术前化疗次数越多,术后化疗空间就越小。因此找到对的医生做准确的评估非常重要。

  该如何预防卵巢癌?专家认为,一是45岁以上女性应该定期做B超筛查结合肿瘤标志物检测;二是卵巢癌患者如果发现有BRCA基因突变,建议直系亲属也做相关基因检测。 南方日报记者 严慧芳

(责任编辑:张 雯)
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